El ISCIII y AMIFE actualizan los retos para un diagnóstico más temprano en enfermedades raras

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13/02/2020

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A dos semanas de que se celebre el Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero), el Instituto de Salud Carlos III, a través de su Instituto de Investigación de Enfermedades raras (IIER), y la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (AMIFE), han organizado este jueves una jornada sobre diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. la reunión, que se ha centrado en el impacto que tiene la secuenciación genómica y la investigación y conocimiento de nuevas variantes genéticas, se ha llevado a cabo en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

En opinión de Manuel Posada, director del IIER, los avances en secuenciación genómica y en la detección de nuevas variantes genéticas permiten profundizar en el conocimiento de los mecanismos moleculares, "lo que muy probablemente posibilitará abordar las enfermedades raras de una manera más personalizada y no centrándose tanto en un tipo concreto de enfermedad; ambiando, incluso, hasta el lenguaje para hablar de mecanismos alterados y no de enfermedades".

Posada destaca que el descubrimiento de nuevas variantes genéticas ha abierto una nueva etapa en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras: "Donde hasta ahora pensábamos que solo había un tipo de enfermedad pero el descubrimiento de nuevas variantes suponen un desafío para el establecimiento del diagnóstico porque se asocian a variantes clínicas de lo que antes se consideraba una única enfermedad".

El director del IIER remarca la importancia de todos estos hallazgos: "Detrás de ellos está la posibilidad de investigar para encontrar tratamientos innovadores", ha concluido.

El encuentro, inaugurado por Raquel Yotti, directora del ISCIII, y por Guadalupe Martínez, Presidenta de AMIFE, ha contado con la participación de diferentes especialistas en este tipo de patologías, aportando la visión desde diversas perspectivas: desde la investigación a las técnicas de secuenciación, pasando por los representantes de asociaciones de pacientes. La Presidenta de AMIFE ha destacado que esta colaboración permitirá la mejora en el acceso al diagnóstico y la posibilidad de acelerar la puesta en el mercado de nuevas terapias.

Temática y ponentes

A lo largo de la jornada intervienen diversos investigadores del IIER- ISCIII. Javier Alonso habla sobre el estudio de nuevas variantes genéticas y su marco temporal; Ignacio Pérez de Castro, sobre las novedades en terapia génica; Javier García Castro, sobre terapias celulares; y Eva Bermejo, sobre el Programa Europeo Conjunto de Enfermedades Raras. La directora del ISCIII, Raquel Yotti, también participa con una charla sobre los planes del Instituto en torno a la invetsigación sobre estas enfermedades.

En la reunión también participan Sergi Beltrán, del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG); Ana Isabel Jiménez, de la compañía Sylentis; Aurora Berra, de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU); Marc Martinell, de Minorix Therapeutics; María Martinez Fresno, de Illumina, y Alba Ancochea, directora de FEDER.

La jornada se cierra con un debate sobre acciones colaborativas en el desarrollo de estudios experimentales e identificación de nuevas dianas y terapias, en el que han participado Igfnacio Pérez de Castro, Javier Alonso, Aurora Berra, Ana Isabel Jiménez, Sergi Beltrán y Alba Ancochea.