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Unidad de Genómica
La Unidad de Genómica presta a los centros del ISCIII distintos servicios científico-técnicos relacionados con la caracterización de ácidos nucleicos, con especial hincapié en la determinación de su secuencia nucleotídica. Actualmente estos servicios solo se ofrecen a los centros propios del ISCIII.
Secuenciación Sangerl
La Unidad lleva a cabo el proceso completo de las reacciones de secuenciación por el método de Sanger desde 2011, cuando se implanta un sistema robotizado para la preparación y purificación de dichas reacciones. Los usuarios deben aportar además del ADN de interés los oligonucleótidos necesarios para su secuenciación. Todo el proceso se encuentra bajo la norma de calidad ISO 15189 dentro de la acreditación del Centro Nacional de Microbiología.
Empleando el mismo equipamiento utilizado en la secuenciación de ADN por el método de Sanger (ABI 3730xl) se ofrece el servicio de análsis de fragmentos de ADN marcados con diferentes fluorocromos. Los ususarios deben aportar junto al ADN un marcador de tamaño compatible con los fluorocromos usados.
Análisis de fragmentos de ADN
Empleando el mismo equipamiento utilizado en la secuenciación de ADN por el método de Sanger (ABI 3730xl) se ofrece el servicio de análsis de fragmentos de ADN marcados con diferentes fluorocromos. Los ususarios deben aportar junto al ADN un marcador de tamaño compatible con los fluorocromos usados.
Secuenciación masiva
La Unidad de Genómica dispone de una plataforma de Illumina con tres equipos que permiten cubrir necesidades de secuenciación en un amplio rango, desde unas 300 megabases en el secuenciador MiSeq a 6 terabases en el de reciente incorporación NovaSeq 6000. Los usuarios deben aportar las correspondientes librerías de secuenciación para lo cual el personal de la unidad da soporte técnio y material, incluyendo asistencia en la robotización de determinados procesos. Una vez recibidas el personal de la Unidad se encarga de su mezcla, cuantificación y carga en los secuenciadores. Los resultados con los archvios fastq de secuencias son compartidos con los usuarios a través de la nube en BaseSpace e internamente por la UTIC.
Así mismo se ofrece la posibilidad de secuenciación con la tecnología de moléculas únicas con el sistema de Nanopore ya sea con librerías preparadas por los usuarios o por el personal de la unidad y la secuenciación de ácidos de nucleicos de células o núcleos aislados en la plataforma de 10X Genomics.